板层鱼鳞病是一种由基因变异引起的疾病,这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可导致板层鱼鳞病FLG近20个基因突变位点,具有种群特异性。FLG基因突变位点及分布:2282del4,R501X(美国);R1474X,5360delG,6867delAG,11029delCA,11033del4,Q3683X,7267delCA,R2447X(欧洲);S2889X,S3296X(日本);Q2417X,E2422X,R4307X,441delA,1249insG,7945delA(新加坡华裔)。
新发现的突变位点(中国):Q1745X,Q1790X,G2788X,Q2417X,E2422X,R2447X,R3657X。
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